Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh – Bác sĩ Nhi sơ sinh – Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế gocnhintangphat.com Đà Nẵng. Bác sĩ Chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh có 12 năm kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý Nhi.
Đang xem: Hội chứng turner là gì, hội chứng turner (xo) hội chứng Ở nữ giới
Hội chứng dị tật bẩm sinh luôn là mối đe dọa đến con trẻ, hội chứng Turner là một trong số đó. Tìm hiểu việc chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner là điều mà các bậc cha mẹ nên quan tâm.
Khi sinh ra, người con được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể (NST) đơn từ cha và 23 NST đơn từ mẹ, tạo thành 23 cặp NST. NST Đóng vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào.
Hội chứng Turner (TS) là bệnh do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính hai ở nữ giới. Mất một NST giới tính có thể ở tất cả các tế bào 45,X – monosomy, hoặc chỉ có ở một dòng tế bào trong cơ thể – thể khảm.
Căn nguyên của hội chứng này là hậu quả của việc không phân li bất thường các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm.
Đột biến cấu trúc NST là rối loạn do sự đứt gãy chromatid của NST khi NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc NST X gặp có thể do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS.
Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng được mô tả như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp, và cẳng tay cong ra ngoài.
Xem thêm: Kiểu Nhà Nước Tư Sản Là Gì ? Thế Nào Là Giai Cấp Tư Sản Và Giai Cấp Vô Sản
Bệnh nhân có karyotype (kiểu nhân đồ):
45,XOThể khảm: 45,XO/46,XX, 45,XO/46,XX/47,XXX, …Rối loạn cấu trúc: iXp, iXq, delXp, delXXq, rX, …
Nghiên cứu tiến hành chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Turner bằng cách xét nghiệm máu mẹ, siêu âm thai, karyotype thai nhi từ nước ối, tua rau. Nhưng khi có nghi ngờ chẩn đoán thai nhi bị Turner trước sinh, karyotype cần làm để chẩn đoán xác định sau sinh.
Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.Thừa da cổ/mang cánh bướm: Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.
Ngoài các triệu chứng lâm sàng, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác như:
Thiểu sản móng: Móng tay ngắn và vểnh lên.Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.
2.3. Xét nghiệm
Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner
Nồng độ FSH, LH và estradiol được đo cho bệnh nhân khi vào viện, và đo mỗi 6-12 tháng sau điều trị hormone nữ.Chức năng tuyến giáp được chỉ định cho các bệnh nhân Turner bằng cách đo TSH và T4 hoặc FT4.Để phát hiện các dị tật về hệ tim mạch và thận tiết niệu, siêu âm tim và siêu âm thận tiết niệu được chỉ định cho bệnh nhân.Đánh giá khả năng nghe.DQ hoặc IQ.Tỷ trọng xương (nếu trên 18 tuổi).
Xem thêm: Wax Lông Là Gì – Wax Tẩy Lông, Không Nên!
Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.
GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền Mygocnhintangphat.com để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!