Đông máu là gì

      308
Bệnh xôn xao đông huyết Von Willebrand

1. BỆNH RỐI LOẠN ĐÔNG MÁU VON WILLEBRAND LÀ GÌ

1.1. Định nghĩa về bệnh

Bệnh Von Willebrand là một trong rối loạn ra máu di truyền thông dụng nhất. Có tác dụng chậm quá trình đông máu, tạo chảy máu kéo dãn dài sau khi bị thương. Do thiếu hụt hoặc giảm hoạt tính của nhân tố Von Willebrand trong máu.

Bạn đang xem: Đông máu là gì

Bệnh Von willebrand mong tính ảnh hưởng từ 1 trong các 100 mang lại 10.000 người. Phần trăm mắc bệnh khoảng tầm 1/100 người. Mặc dù nhiên, nhiều phần những fan này không có triệu chứng. Phần trăm các trường phù hợp có ý nghĩa lâm sàng là 1/1.000-10000 người. Những người có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ rất có thể họ ko khám chữa trị bệnh, ko được chẩn đoán. đa số các nhà nghiên cứu đều gật đầu rằng dịch Von Willebrand là náo loạn chảy ngày tiết di truyền thông dụng nhất.

Bạn có thể có nguy cơ tiềm ẩn cao so với tình trạng này nếu bạn tiền sử gia đình có mắc bệnh. Tía hoặc mẹ hoàn toàn có thể truyền gen bất thường gây bệnh dịch cho bé của mình.



1.2. Vì sao gây bệnh

Bệnh do các đột vươn lên là trong gen VWF.CácgenVWF quy định cấp dưỡng yếu tố Von Willebrand. Một glycoprotein được tổng hợp chủ yếu ở những tế bào nội mô quan trọng cho sự sinh ra cục ngày tiết đông. Sau chấn thương, cục máu đông bảo vệ cơ thể bằng phương pháp bít các mạch ngày tiết bị tổn thương và ngừa mất tiết thêm. Nhân tố Von Willebrand vận động như chất kết dính giữ các cục huyết đông dính với nhau. Kích đam mê ngưng tập tiểu ước và ngăn ngừa sự phân hủy những protein máu đông khác. Ví như yếu tố Von Willebrand ko hoạt động bình thường hoặc vượt ít. Thì viên máu đông tất yêu tạo thành làm không bình thường đông máu gây ra những đợt chảy máu kéo dài.

Những tín đồ bị bệnh dịch này thường sẽ dễ bị bầm tím, bị chảy máu cam kéo dài. Tung máu vô số hoặc bị ra máu sau chấn thương, phẫu thuật, nhổ răng. Các dạng vơi của bệnh rất có thể trở phải rõ rệt chỉ lúc xuất tiết bất thường xảy ra sau phẫu thuật mổ xoang hoặc một chấn thương nghiêm trọng. đàn bà mắc dịch này thường bị ra máu nặng, kéo dài trong thời kỳ kinh nguyệt. Một trong những người cũng hoàn toàn có thể bị chảy máu đường sinh dục trong những lúc mang thai với sinh con. Vào trường đúng theo nặng của dịch Von Willebrand. Ra máu nặng xảy ra sau tổn thương hoặc thậm chí trong ngôi trường hợp không có thương tích (chảy máu tự phát). Các triệu bệnh của bệnh dịch Von Willebrand tất cả thể biến đổi theo thời gian.

1.3. Phân nhiều loại bệnh

Bệnh Von Willebrand được tạo thành ba loại dựa vào số lượng nguyên tố Von Willebrand được tạo thành ra. Với một số loại 2 được phân thành bốn loại phụ:

+ một số loại 1: đấy là loại thông dụng nhất trong 3 loại, xảy ra ở gần 75% bệnh dịch nhân. Nó di truyền trong gia đình theo nhiễm sắc thể trội bao gồm nghĩa là chỉ cần một fan bị ảnh hưởng sẽ di truyền cho con. Đây là kết quả từ việc thiếu hụt yếu tố Von Willebrand đối với bình thường. Việc chảy máu hoàn toàn có thể từ nhẹ mang lại nặng.

Xem thêm: Supervisor Nghĩa Là Gì - Khám Phá Vị Trí Supervisor Trong Nhks

+ các loại 2: xẩy ra khi yếu tố Von Willebrand có tác dụng bất thường.

Loại 2A di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Bị chảy máu từ vừa cho nặng.Loại 2B : di truyền theo nhiễm sắc đẹp thể trội, bị ra máu từ vừa mang đến nặng. Hạ tiểu ước không tuyệt gặp.Loại 2M: loại không thông dụng di truyền theo nhiễm sắc đẹp thể trội.Loại 2N : nhiều loại không phổ biến di truyền theo nhiễm nhan sắc thể lặn. Điều này tức là bệnh nhân mắc bệnh nhận 2 alen hốt nhiên biến, một từ tía và một từ bỏ mẹ. Nguyên tố VIII rất có thể rất thấp. Chảy máu có thể nặng và nhiều lúc bị nhầm cùng với hemophilia A.

+ loại 3: đây là loại hiếm và nặng. Nó di truyền theo nhiễm nhan sắc thể trội. Chảy máu có thể nghiêm trọng. Người mắc bệnh trong loại này có lượng yếu tố Von Willebrand rất thấp hoặc không có. Điều này dẫn mang lại thiếu nguyên tố VIII và gây ra máu trầm trọng.

Một dạng rối loạn khác, hội bệnh Von Willebrand mắc phải, chưa hẳn do bỗng dưng biến gene di truyền. Vì chưng những bệnh khác gây nên. Ví dụ như ung thư, tự miễn, bất thường tim (như phi lý vách gian thất, bé động mạch chủ). Dung dịch hoặc suy giáp, tác động đến tủy xương hoặc tác dụng miễn dịch. Dạng hiếm gặp của triệu chứng này được đặc trưng bởi tung máu phi lý dưới da. Và những mô mềm khác, thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành.

1.4. Cách phát hiện bệnh như vậy nào

Bệnh Von Willebrand được chẩn đoán bởi xét nghiệm những yếu tố trong máu. Bao gồm cả các chất yếu tố Von Willebrand trong tiết cũng như tính năng của nó. Do nhiều loại bệnh Von Willebrand có thể gây thiếu vắng yếu tố VIII. Buộc phải yếu tố tụ máu này cũng được kiểm tra. Đồng thời quan liêu sát cấu trúc của nguyên tố Von Willebrand. Phân hủy thế nào, khôn xiết quan trọng đặc trưng trong chẩn đoán tuýp 2 của bệnh. Hiện giờ sử dụng xét nghiệm sinh học tập phân tử nhằm xác định chính xác đột đổi thay gen tạo ra tình trạng thiếu thốn hụt.

Việc chẩn đoán sớm kịp thời, theo dõi, điều trị, cung cấp cho khung hình đủ hàm lượng yếu tố đông máu. Cho yêu cầu trao đổi hóa học thì người bệnh sẽ tránh được những biến chứng. Và hoàn toàn có thể sống một cuộc sống đời thường ổn định tương đối bình thường.

2. XÉT NGHIỆM BỆNH VON WILLEBRAND

Gói xét nghiệm gen di truyền của cửa hàng chúng tôi sử dụng cách thức giải trình tự gene (NGS) tiên tiến và phát triển nhất. Giúp phát hiện những đột vươn lên là trên gen VWF được khảo sát. Từ bỏ đó gửi ra kết quả giúp chưng sĩ và tín đồ mang đột biến có thể có cách thực hiện điều trị say đắm hợp.

Dễ dàng: Chỉ áp dụng 5ml tiết ngoại vi.Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm cho việc, từ bỏ đó chưng sĩ và tín đồ mang gene sớm có phương án xử lý.
*

3. ĐỐI TƯỢNG NÊN LÀM XÉT NGHIỆM BỆNH VON WILLEBRAND

Được khuyên sử dụng cho:

Những người dân có triệu chứng: chảy máu quá nhiều và kéo dãn sau những thủ thuật y tế xâm lấn. Tai nạn đáng tiếc hay phẫu thuật, chảy máu mô mềm hoặc bị ra máu sau chấn thương nhỏ. Dễ bị bầm tím, rã máu kéo dãn dài trong miệng từ vết giảm hoặc lốt cắn…Các cặp vợ ông chồng chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc sẵn sàng có con.Tiền sử gia đình có fan từng bị hội bệnh chảy máu kéo dài.Người cần khẳng định thêm thể bỗng biến, loại bỗng biến nhằm tiên lượng điều trị bệnh.